Anomalía de May-Hegglin

Anomalía de May-Hegglin 

A anomalia de May-Hegglin é uma doença hereditária rara que afeta o sangue e que se caracteriza pela presença de trombocitopenia (baixo número de plaquetas), plaquetas anormalmente grandes e presença de corpos de Döhle nos leucócitos (um tipo de glóbulos brancos). A seguir são descritas as suas principais características e aspetos relevantes:

Principais características

1. Trombocitopenia:

- Diminuição do número de plaquetas no sangue, o que pode levar a um risco acrescido de hemorragia.

2. Plaquetas Gigantes:

- As plaquetas são maiores do que o normal, o que pode ser observado através de uma análise ao sangue.

3. Corpos Döhle:

- Inclusões citoplasmáticas azuladas nos neutrófilos, visíveis ao microscópio.

Sintomas

Os sintomas podem variar em gravidade e podem incluir:

- Hemorragia nasal.

- Fácil formação de hematomas.

- Hemorragia prolongada de feridas.

- Em casos graves, pode haver hemorragia interna.

Diagnóstico

O diagnóstico da anomalia de May-Hegglin baseia-se em:

- História clínica e exame físico.

- Exames laboratoriais, especialmente hemograma completo e exame microscópico de uma amostra de sangue para identificação de características plaquetárias e corpos de Döhle.

Tratamento

Não existe cura específica para esta anomalia. A gestão centra-se em:

- Monitorização regular dos níveis de plaquetas.

- Tratamento sintomático para controlar episódios hemorrágicos.

- Em casos graves, podem ser consideradas transfusões de plaquetas.

Genética

A anomalia de May-Hegglin é uma condição autossómica dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para uma pessoa desenvolver a perturbação. Está associada a mutações no gene MYH9, que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular tipo IIA.

Em resumo, a anomalia de May-Hegglin é uma doença hereditária do sangue caracterizada por trombocitopenia, plaquetas gigantes e corpos de Döhle nos neutrófilos. A sua gestão é sobretudo sintomática e de suporte, sendo o diagnóstico feito através de análises sanguíneas específicas.