Anomalia de May-Hegglin
A anomalia de May-Hegglin é um transtorno hereditário, autossómico dominante, raro, que afecta o sangue e se caracteriza pela presença de trombocitopenia, plaquetas anormalmente grandes e presença de corpos de Dohle nos leucócitos, predominantemente nos neutrófilos mas também nos monócitos, basófilos ou eosinófilos.
De seguida, e de forma rápida, se descrevem suas principais características e aspectos relevantes:
Características principais:
Trombocitopenia: diminuição do número de plaquetas no sangue, o que pode levar a um maior risco de hemorragia
Plaquetas gigantes: as plaquetas são maiores que o normal, o que pode ser observado mediante estudo do esfregaço de sangue periférico
Corpos de Dohle: inclusões citoplasmáticas azuladas nos granulócitos, particularmente neutrófilos, visiveis ao microscópio.
Sintomas: os sintomas podem variar em severidade e podem incluir
hemorragias nasais
formação fácil de hematomas
sangramento prolongado de feridas
em casos graves, pode haver hemorragias internas
Diagnóstico: o diagnóstico da anomalia de May-Hegglin baseia-se em
história clínica e exame físico
exames laboratorais, especialmente hemograma completo e exame microscópico de uma amostra de sangue para identificação das características plaquetárias e a presença de corpos de Dohle
Tratamento: não existe um tratamento específico para esta anomalia baseando-se este em
monitorização regular do número de plaquetas
tratamento sintomático para manusear os episódios hemorrágicos
nos casos severos pode-se colocar a hipótese de transfusão de plaquetas.
Genética:
Anomalia de May-Hegglin é uma condição autossómica dominante, o que significa que uma só cópia de gene alterado é suficiente para que uma pessoa desenvolva o transtorno. Está associado com a mutação de gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular tipo IIA.
Em resumo, a anomalia de May-Hegglin é um transtorno sanguíneo hereditário caracterizado por trombocitopenia, plaquetas gigantes e corpos de Dohle nos granulócitos. Seu manuseamento é principalmente sintomático e de suporte e o diagnóstico se realiza mediante exames específicos sanguíneos.
Na anomalia de May-Hegglin observa-se trombocitopenia que pode associar-se a púrpura e hemorragias, observando-se plaquetas gigantes hipogranulares e, simultaneamente, a presença de corpos de Dohle nos granulócitos. A anomalia de May-Hegglin é uma das macrotrombocitopenias que se caracterizam pela mutação do gene MYH9, sendo os outros componentes desta família de macrotrombocitopenias os síndrome de Sebastian, síndrome de Epstein, síndrome de Fechtner e síndrome de Alport.
Os doentes com anomalia de May-Hegglin são geralmente assintomáticos sendo as hemorragias geralmente leves e dependentes, geralmente, do grau e trombocitopenia.
As hemorragias que ocorrem na anomalia de May-Hegglin são geralmente:
epistaxis recorrentes
hemorragias gengivais
hematomas fáceis
menorragias
hemorragias excessivas associadas a processos cirúrgicos
hemorragias pos-parto.
O exame físico do doente é geralmente normal, podendo encontrar-se hematomas, petéquias, hemorragias activas das mucosas, sangramento prolongado e excessivo associada a laceração e suturas cirúrgicas.
O estudo laboratorial pode ser útil e inclui:
hemograma completo com estudo morfológico do sangue periférico
avaliação da morfologia plaquetária com MPV e granulação citoplasmática
imunocitoquímica leucocitária demonstrando complexos NMMHCIIA
tempo de sangria
A mutação na anomalia de May-Hegglin é no gene MYH9, na região 22q12-13 que resulta numa alteração da produção de cadeia pesada da miosina não muscular tipo IIA ( NM-IIA ) que leva invariavelmente a uma macrotrombocitopenia secundária a uma maturação megacariocítica defeituosa que conduz a uma fragmentação do citoplasma megacariocítico e libertação das plaquetas provenientes do citoplasma megaciocítico anormal. Esta mutação, deste modo, causa uma alteração do citoesqueleto plaquetário que leva a alterações morfológicas e um aumento do MPV.
A função plaquetária é mantida. A função dos neutrófilos é também preservada não havendo aumento da susceptibilidade a infecções.
A anomalia de May-Hegglin bem como os outros síndromes desta família, é uma doença hereditária, mas em cerca de 20% dos casos esta anomalia é esporádica. Macrotrombocitopenia é invariavelmente presente. Teoricamente há correlação genótipo-fenótipo mas isto não é invariável. A mutação MYH9 R702 associa-se a inclusões nos neutrófilos, e restantes granulócitos, menores como as encontradas no síndrome de Sebastian, Fechtner, Epstein e Alport. Mutações no exon 24 do gene MYH9 associam-se a nefrite, surdez e cataratas congénitas.
Doentes com anomalia de May-Hegglin devem evitar o uso de drogas, como aspirina, que afectam a função plaquetária.
A hemorragia que ocorre na anomalia de May-Hegglin é devida ao tamanho das plaquetas libertadas e na dificuldade em estas alterarem a sua forma, o que é necessário para a adesão ao endotélio lesado com a exposição do colagéneo nos pequenos vasos.
Verificam-se aumentados níveis séricos das enzimas hepáticas nos casos de anomalia de May-Hegglin.
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