quarta-feira, julho 16, 2014

Hipervitaminose B12

Hipervitaminose B12



Vitaminas são elementos nutritivos essenciais à vida ( VITA ) que na sua maioria possuem na sua estrutura compostos nitrogenados ( AMINAS ) não sintetizadas no organismo humano e que se faltarem na alimentação, provocarão manifestações de carência no organismo.

Hipervitaminose B12 é causada por ingestão excessiva de vitamina B12, ou cianocobalamina, e pode causar reacções alérgicas e alterações esplénicas.
A hipervitaminose, ou envenenamento por vitaminas, ocorre quando o indivíduo ingere altas doses de vitaminas que podem levar à intoxicação. O quadro clínico irá depender da substância, sendo geralmente mais grave a intoxicação por vitamina A e D do que por outras vitaminas, já que com as outras não é tão habitual visto serem eliminadas normalmente pela urina.


A hipervitaminose dificilmente se deve a consumo excessivo de alimentos ricos em vitaminas e sim é causada pela ingestão de suplementos vitamínicos de forma indiscriminada.


A tolerância à vitamina B12 é geralmente boa, tendo sido ocasionalmente relatados casos de reacções alérgicas que podem ter sido causadas por impurezas proteicas levadas pela sua biossíntese. Casos muito raros têm sido reportados de lesões orgânicas tóxicas causadas pela cianocobalamina. Alterações esplénicas têm sido relatadas desde activação do sistema retículo endotelial, enfraquecimento das estruturas celulares especialmente nas zonas marginais, vacuolização dos linfócitos, reacções que indicam libertação e aumento da depressão dos linfócitos.


Em geral, vitaminas do complexo B actuam sobre o sistema nervoso e ajudam na absorpção de gorduras, proteínas e carbohidratos. São um componente fundamental da dieta humana, mas em excesso podem causar dano no sistema nervoso.
A vitamina B12 pode, em excesso, ser causa de diarreia com fezes líquidas, situação esta que pode levar a distúrbios hidro-electrolíticos.
O excesso de vitamina B12 pode causar alteração da coagulação sanguínea, com formação de coágulos sanguíneos. Sensação de inchaço, que no entanto não é conseguida a vizualização desse mesmo inchaço ( apenas há a sensação ), pode ocorrer por intoxicação com vitamina B12.


Reacções alérgicas com urticária ou mesmo surgimento de lesões de feridas de coceira podem ser resultado da intoxicação por vitamina B12.
A hipervitaminose B12 é um marcador de hipereosinofilia primária com valores de eosinófilos superiores a 1500 eosinófilos/μl. A hipervitaminose B12 é um marcador clássico de risco oncológico.


A cobalamina é essencial para o funcionamento normal do metabolismo de todas as células, especialmente do tracto gastrointestinal, medula óssea e tecido nervoso. A concentração mais elevada de cobalamina encontra-se no fígado e é libertada no rim consoante as necessidades da medula óssea e outros tecidos.

As fontes mais ricas de vitamina B12 são fígado e rim, seguidas pelo leite e derivados, ovos, peixe e carne.


A vitamina B12 é essencial ao normal funcionamento das células do sangue e do sistema nervoso. Casos de doentes com síndrome de má absorpção podem causar hipovitaminose B12. A vitamina B12, em conjunto com o ácido fólico, serve para a normal formação das células sanguíneas.


A dose diária recomendada da vitamina B12 é de 6 μg/dia. Doses superiores a 100 μg/dia são eliminadas pela urina e dessa forma não são utilizadas.

A vitamina B12 é absorvida no íleo distal, ligada ao factor intrínseco, e este complexo liga-se à cubilina que se liga por sua vez ao amnionless. Na falta de transcobalamina a vitamina B12 liga-se a haptocorrina, proteína esta que não transporta a vitamina B12 aos órgãos hematopoiéticos, pelo que apesar de poder haver vitamina B12, em quantidade normal ou alta, não está disponível para a normal hematopoiese se processar.

quarta-feira, julho 02, 2014

Novos factores genéticos na infertilidade masculina

Delecções recorrentes ligadas ao cromossoma X: descoberta de novos factores genéticos na infertilidade masculina


Ainda está mal estudado o papel dos genes do cromossoma X e variações do número de cópias na infertilidade masculina. Foram já descobertas, em homens com infertilidade, 3 delecções recorrentes no Xq exclusivamente ( CNV67 [ CNV: copy number variation ] ) ou de forma prevalente ( CNV64, CNV69 ).


Em homens normais nunca foi encontrada CNV67, sendo esta delecção transmitida pela mãe.
Já foram reportadas delecções recorrentes ligadas ao cromossoma X e associadas a alterações da espermogénese. CNV67, específica para a anormalidade espermatogénica, e surgindo numa frequência de 1.1% em homens oligo/azoespérmicos assemelham a região do cromossoma Y conhecida por AZF e tem implicações clínicas potenciais.




Actualmente todas as CNV's comprovadamente associadas a anormalidades da espermatogénese são microdelecções do cromossoma Y. No entanto, estudos actuais sugerem existirem delecções, tanto no cromossoma X como nos autossomas, implicadas nas alterações da espermatogénese, estando aqui incluídas as delecções recorrentes em Xq exclusivas ( CNV67 ) ou prevalentes ( CNV64 e CNV69 ) verificadas nos homens que apresentam infertilidade. 

Diagnóstico de cancro colorrectal pouco tempo depois de colonoscopia

Diagnóstico de cancro colorrectal pouco tempo depois de colonoscopia


Verificou-se que após pouco tempo de uma colonoscopia realizada para remoção de todos os tumores do cólon, o cancro colorrectal não foi diagnosticado ou foi removido apenas de forma parcial, devendo ser identificado e removido de forma completa na colonoscopia.
Neoplasia colorrectal é uma das neoplasias mais frequentes e causa de morte importante, sendo que a sua prevenção e detecção precoces são um problema de saúde pública.
A colonoscopia é um meio de screening muito eficaz que possibilita o estudo de toda a mucosa colónica e proceder à remoção de lesões suspeitas, antes de malignizarem e se tornarem cancro invasivo.
É um  método de screening mas não totalmente eficaz, considerando-se que cerca de metade dos casos não são diagnosticados e muitos dos restantes são ressecados de forma incompleta.


Foram detectadas lesões neoplásicas, após um intervalo de tempo relativamente curto ( até 4 anos ) decorrido desde uma colonoscopia com polipectomia considerada capaz de eliminar todas as lesões cancerígenas do cólon.
Destas lesões observadas. cerca de 75% foram consideradas como já existentes mas não detectadas aquando da anterior colonoscopia, ressecção incompleta de adenoma ou falha na detecção na biópsia, sendo portanto lesões que seriam potencialmente detectáveis e diagnosticáveis num estadio mais precoce da sua evolução. Pode-se, desta forma, aceitar que uma frequência maior de colonoscopia permite uma detecção mais precoce de cancro colorrectal.
Considera-se que os cancros precoces pós-colonoscopia, ou cancros intervalo, são mais frequentes por lesão que passou indetectável do que por falha na detecção da biópsia, sendo que uma importante causa para a explicação desta falha de detecção do cancro colorrectal, aquando da colonoscopia, seja uma preparação intestinal inadequada para a efectuação da colonoscopia.

Os pólipos colorrectais planos e deprimidos têm uma importância na ocorrência de cancros intervalo variável consoante o local geográfico, sendo que se observa uma maior frequência no Japão comparativamente com os países ocidentais. Nos Estados Unidos atingem uma frequência de 10% os cancros colorrectais não polipóides dos adenomas extripados e estas lesões apresentam carcinoma in situ ou da submucosa, sendo estas mais frequentes neste tipo de adenomas do que nos polipóides.
A ressecção incompleta do pólipo é uma outra causa de surgimento de cancro intervalo e isto surge mais frequentemente no caso das lesões grandes, sendo que o risco é maior naqueles adenomas com mais de 20 mm.
Verificou-se que as lesões indetectadas, e particularmente no cólon direito, ocorrem mais frequentemente nas mulheres. Risco aumentado de neoplasia pós-colonoscopia é superior nos homens que nas mulheres.


A incidência dos cancros intervalo, num espaço de 4 anos após a colonoscopia com remoção de todos os pólipos, ronda os 6/1000 indivíduos. O valor desta incidência pode decrescer com uma colonoscopia mais minuciosa, evitando a passagem de lesões já existentes indetectadas.

terça-feira, julho 01, 2014

Tratamento para C.difficile com material fecal congelado

Tratamento para C.difficile com material fecal congelado


O uso de transplante de material fecal congelado, como terapêutica biológica, no tratamento de infecção de C. difficile apresentou resultados positivos da ordem dos 90% de sucessos

A incidência da infecção por C. difficile tem vindo a aumentar e apresenta taxas de mortalidade muito consideráveis. O tratamento com transplante de material fecal tem apresentado bons índices de cura da infecção a C. difficile.
Material fecal foi doado por indivíduos saudáveis e sem parentesco com o paciente, sendo conservado, por um período que variou entre os 29 dias e os 156 dias, a uma temperatura de 80 graus centígrados negativos. A administração do inóculo pode ser feita tanto por tubo nasogástrico como por via colonoscópica.

Em cerca de 80% dos doentes com infecção por C. difficile verificou-se uma total resolução da diarreia com uma só administração de transplante de material fecal por via colonoscópica enquanto que em 60% dos casos em que a via de administração usada foi a nasogástrica a cura da diarreia se verificou. 80% dos doentes que necessitaram de retratamento ficaram curados com novo transplante de material fecal.
Recaídas, num período de 8 semanas, não foram observadas e efeitos laterais graves não foram reportados.

Resultados semelhantes foram observados seja o transplante de material fecal administrado por via colonoscópica ou por via nasogástrica, sendo, desta forma, a via nasogástrica a via preferível dado que evita os riscos secundários a sedação, anestesia e limpeza colónica necessária. 


Foi observado que não há necessidade de ser utilizado material fecal fresco, podendo este ser congelado com resultados obtidos semelhantes.

Utilidade da PCR em doentes com infecção do tracto respiratório / tosse aguda

Utilidade da PCR em doentes com infecção do tracto respiratório / tosse aguda


Numa tentativa de racionalizar a antibioterapia nas infecções respiratórias, foi demonstrada a utilidade do doseamento sérico da PCR, mas é ainda controverso o seu uso em cuidados primários de saúde. 
Foi evidenciado que em doentes com este tipo de patologia, o doseamento de PCR pode ajudar a diminuir o emprego de antibióticos bem como  de exames radiológicos, conservando a recuperação do doente.
Deste modo, o doseamento de PCR sérico contribui para um mais correcto uso de antibióticos e uma diminuição de resistências pelas bactérias.
Cerca de 80-90% dos antibióticos são prescritos nos cuidados primários para o tratamento de infecções respiratórias baixas ou altas. Dado que habitualmente as infecções respiratórias são auto-limitadas pelo que a prescripção de antibióticos não é necessária. Há, todavia, que ter em atenção que não podem ficar sem tratamento adequado pneumonias capazes de ameaçar a vida do doente.
Diagnóstico diferencial entre infecções respiratórias bacterianas e virais tem implicações terapêuticas mas esta diferenciação feita na base da sintomatologia apresenta sensibilidade e especificidade fracas.


A PCR não consegue fazer a diferenciação entre infecção de etiologia bacteriana ou viral mas tem a possibilidade de ajudar na diminuição da incerteza do diagnóstico. A maioria dos doentes têm uma concentração de PCR inferior a 20 mg/l.
Evitando o uso de antibioterapia aos doentes com  um PCR inferior a 20 mg/l contribui-se para não se proceder a um uso incorrecto, por desnecessário, de antibioterapia
Forte associação entre a concentração de PCR e a existência de pneumonia está bem comprovada mas o uso da análise do PCR sérico com o objectivo de uma mais correcta e racional antibioterapia no tratamento de infecções não se conseguiu ainda comprovar. O doseamento da PCR com o objectivo de uma mais correcta antibioterapia  nas infecções respiratórias tem sido proposto. Quando se supeita de pneumonia, qualquer que seja o valor da PCR sérica, RX de tórax tem de ser efectuado.

Uma concentração sérica de PCR inferior a 20 mg/l, num quadro de infecção respiratória, sugere que antibioterapia não é necessária. Já uma concentração de PCR sérica superior a 50 mg/l num mesmo quadro pode indicar a necessidade de antibioterapia, considerando-se a duração da patologia. A antibioterapia deve sempre ser feita numa base individual.

Evidenciou-se que o doseamento de PCR sérico pode reduzir a prescripção de antibioterapia assim como de exames de RX toráxico sem esta redução influenciar negativamente na recuperação dos doentes.
Doentes apresentando febre e dispneia e com uma concentração de PCR sérica entre 20 mg/l e 50 mg/l  podem ser com segurança diagnosticados como não tendo uma pneumonia e dessa forma antibioterapia não é aconselhável. Do mesmo modo podem ser excluídos os doentes com um PCR inferior a 10 mg/l de apresentarem um quadro de pneumonia sendo dessa forma excluídos de fazerem antibioterapia..

A PCR tem também utilidade na identificação de doentes com DPCO em exacerbação não necessitando de antibioterapia.