Novos factores genéticos na infertilidade masculina

Delecções recorrentes ligadas ao cromossoma X: descoberta de novos factores genéticos na infertilidade masculina

Ainda está mal estudado o papel dos genes do cromossoma X e variações do número de cópias na infertilidade masculina. Foram já descobertas, em homens com infertilidade, 3 delecções recorrentes no Xq exclusivamente ( CNV67 [ CNV: copy number variation ] ) ou de forma prevalente ( CNV64, CNV69 ).

Em homens normais nunca foi encontrada CNV67, sendo esta delecção transmitida pela mãe.
Já foram reportadas delecções recorrentes ligadas ao cromossoma X e associadas a alterações da espermogénese. CNV67, específica para a anormalidade espermatogénica, e surgindo numa frequência de 1.1% em homens oligo/azoespérmicos assemelham a região do cromossoma Y conhecida por AZF e tem implicações clínicas potenciais.

Actualmente todas as CNV's comprovadamente associadas a anormalidades da espermatogénese são microdelecções do cromossoma Y. No entanto, estudos actuais sugerem existirem delecções, tanto no cromossoma X como nos autossomas, implicadas nas alterações da espermatogénese, estando aqui incluídas as delecções recorrentes em Xq exclusivas ( CNV67 ) ou prevalentes ( CNV64 e CNV69 ) verificadas nos homens que apresentam infertilidade.